分子細胞遺伝学的検査

検査名	染色体の欠失部位	疾患の特徴
Angelman 症候群	15q11.2	発育遅滞/知的障害、言語未発達、失調性歩行、容易に誘発される笑い、手を上下に振る行動を特徴とします。頻度は低いですが、小頭症、発作がみられることもあります。通常１歳ごろまでは病気の存在に気づかず、1～4歳のころに疑いがもたれます。
Williams 症候群	7q11.23	妖精様の特異顔貌、知的障害、成長障害、高カルシウム血症および心疾患を特徴とする遺伝性疾患です。
Wolf-Hirschhorn 症候群	4p16.3	小頭症、成長障害、知的障害および特徴的顔貌を特徴とする遺伝性疾患です。
Kallman 症候群	Xp22.3	ホルモンの欠損による視床下部の障害を伴います。思春期がおとずれない、性欲減退、不妊（無排卵、無精子症、乏精子症）、臭覚障害などがみられます。
Steroid Sulfatase Deficiency 症候群	Xp22.3	ホルモンの欠損による視床下部の障害を伴います。思春期がおとずれない、性欲減退、不妊（無排卵、無精子症、乏精子症）、臭覚障害などがみられます。
Smith-Magenis 症候群	17p11.2	平坦な顔の中心部、下向きに下がった口、筋緊張低下、短く広い手、知的障害、慢性睡眠障害、自傷行為がみられます。
DiGeorge / Velocardiofacial 症候群 （22q11.2欠乏症候群）	22q11.2	染色体22番q11.2の欠失が原因です。DiGeorge症候群は、低カルシウム血症、先天性心疾患、口唇口蓋裂、小頭症、中等度知的障害を伴う遺伝性疾患です。 Velocardiofacial症候群では特徴的顔貌、先天性心疾患、筋緊張低下、軽度低身長、精神運動遅延、学習障害などの症状がみられます。
Cri-du-Chat 症候群	5p15.2	特徴的な顔面形成、小頭症、発育障害、知的障害、言葉の遅れ、ネコの鳴き声に似た声が特徴です。
Prader-Willi 症候群	15q11.2	筋緊張低下、幼少期における成長の遅れ、急激な肥満化（12ヶ月～6歳）、特徴的顔貌、性腺機能障害、軽度から中等度の知的障害を特徴とします。
Miller-Dieker 症候群	17p13.3	滑脳症、知的障害および特徴的顔貌を特徴とします。