羊水αフェトプロテイン
および羊水アセチルコリンエステラーゼ

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検査の目的

AFP検査では、羊水中に含まれるα-フェトプロテイン（AFP）を測定します。AFP検査のみを実施した場合の開放性神経管奇形の検出率は98%です1) 。AChE検査は、羊水中に含まれるAChEを測定する検査です。AFP検査にAChE検査を併せて実施した場合の検出率は、99%以上です2) 。 米国臨床遺伝専門医学会（ACMG：American College of Medical Genetics）によると、AFP検査およびAChE検査は、超音波検査と組み合わせることにより、胎児の開放性神経管奇形の診断なります3) 。

対象となる疾患（例）

• 開放性神経管奇形（無脳症や開放性二分脊椎）
• その他の胎児異常（臍帯ヘルニアや腹壁破裂など）

検査可能時期

• 【AFP検査】　妊娠14週0日から妊娠23週6日まで
• 【AChE検査】　妊娠10週0日から分娩まで
• 妊娠14週未満または妊娠24週以降の場合、AFP検査とAChE検査の同時依頼のみ受託可能です。

適応例

• 母体血清マーカー検査で開放性神経管奇形がスクリーニング陽性であった場合
• 超音波検査で開放性神経管奇形が疑われる場合
• 開放性神経管奇形に罹患している児を妊娠、分娩した既往を有する場合

AFP検査とは

羊水中に含まれるαフェトプロテイン（AFP）を測定し、胎児が開放性神経管奇形である可能性を確認する検査です。

AFPとは

AFPは、胎児肝臓で生成される血清蛋白です。胎児を循環しているAFPは、胎児の腎臓から濾過された尿中に失われるため、羊水中にはAFPが存在します。胎児が開放性神経管奇形や臍帯ヘルニア、腹壁破裂などの疾患に罹患している場合は、羊水AFP濃度が上昇します。

検査方法

化学発光酵素免疫測定法 (CLEIA: Chemiliminescent Enzyme Immunoassay)
CLEIAは、ビーズを固相とした2ステップサンドウィッチ法で、固相化抗体―測定対象物質-酵素標識抗体複合体を形成させます。複合体に基質を加えると酵素により加水分解され発光します。この発光量を測定して検体中のAFP濃度を求めます。

測定結果の判定方法

• 【MoM値の算出】 AFPの測定データから妊娠週数毎の中央値を求めます。妊娠週数毎の中央値を求めるために、14週から23週までの妊娠週数毎の中央値を求め回帰曲線を作成します。この回帰曲線から、AFPの妊娠週数毎の中央値を求めます。回帰曲線から求めた妊娠週数の中央値で測定値を割ることにより、MoM（Multiple of Median）値を求めます。MoM値は測定値が中央値の何倍であるかを示します。
• 【結果の判定】 ACMGの勧告では、「AFP検査の異常結果は通常2.00MoM以上」と定義されます3) 。弊社では、AFPが2.0MoM以上の場合には、ご依頼の有無にかかわらずAChEを無償で測定・報告します。
• 【結果の報告】 被検者の測定値およびMoM値と、被検者の妊娠週数における2.00MoMのAFP値（上限基準値）を報告します。

日本人の基準値を使用

被検者が日本人の場合には、弊社では人種差を考慮して日本人妊婦の基準値（中央値）を使用してMoM値を算出します4) 。

AChE検査とは

羊水中に含まれるアセチルコリンエステラーゼ（AChE）を測定します。AFPが2.0MoM以上の場合に、同じ検体中に含まれるAChEを測定することで、偽陽性率を減らすことができます1) 。AFPが2.0MoM以上となる検体は約5%です1) 。AChE検査は、AFP検査を実施する場合にのみ追加できる検査です。

AChEとは

AChEは神経組織に存在する酵素で、胎児の脳脊髄中に高濃度に存在します。胎児に開放性神経管奇形があると羊水中にAChEが検出されます。本検査は、開放性神経管奇形以外の胎児異常の鑑別にも有用です。胎児腹壁破裂では羊水中にAChEが検出されますが、臍帯ヘルニアの場合には検出されません3)。

検査方法

ポリアクリルアミドゲル電気泳動 (PAGE: Poly Acrylamide Gel Electrophoresis)
AChEと偽性コリンエステラーゼ（PChE）は、銅イオン存在下では基質（ヨウ化アセチルチオコリン）とインキュベートすることにより白色の沈殿物となり、これによりバンドとして目視可能となります。

結果の判定

電気泳動の以下のバンドパターンに基づき、陽性/陰性を報告します。報告に際しては、AFP検査の結果や超音波検査所見と併せて検討します。

• 【陽性】 PChEおよびAChEバンドが認められる場合
• 【陰性】 PChEバンドのみが認められる場合

AFP検査が異常結果の場合

AFPが2.0MoM以上の場合には、弊社ではご依頼の有無にかかわらずAChEを無償で測定・報告します。

留意事項

胎児血液が混入している場合には、AFP高値、AChEが偽陽性となることがあります3)5)。

検体受託要項

検査項目名	羊水αフェトプロテイン検査 羊水アセチルコリンエステラーゼ検査
検体必要量	羊水2ml以上 ・AChE検査には、AFP検査と同一の検体を使用します。 ・羊水染色体分析も実施する場合には、羊水20mlを羊水専用滅菌容器でご提出ください。
採取容器	弊社指定の血清専用分注容器
検体の採取条件	母体細胞の混入を防ぐため、羊水穿刺後の1～2mlは破棄してください。
保存温度	冷蔵
所要日数	5日（ラボコープ・ジャパン受託日より起算）
備考	・妊娠14週未満24週以降の羊水AFP検査では、測定値をMoM値に変換するために必要な中央値のデータがないため受託できません。AChE検査を同時依頼いただく場合のみ、羊水AFPの実測値をAChE検査の判定結果とともに報告します。 ・本検査は、Laboratory Corporation of America®Holdings の子会社である Esoterix Genetic Laboratories, LLC （米国）で実施します。 ・検査実施料/判断料は保険未収載です。

参考文献

1. Amniotic-fluid alpha-fetoprotein measurement in antenatal diagnosis of anencephaly and open spina bifida in early pregnancy. Second report of the U.K. Collaborative Study on Alpha-fetoprotein in Relation to Neural-tube Defects. Lancet. 1979;2:651-662
2. Milunsky A, ed. Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention, and teratment, 5th ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 2004
3. Bradley LA. et al. Technical standards and guidelines: prenatal screening for open neural tube defects. Genet Med 2005;7:355-369
4. Onda T, et al. Amniotic fluid alpha-fetoprotein testing in native Japanese women. Prenat Diagn. 1999; 19:761-763
5. Wald N. et al. Amniotic fluid acetylcholinesterase measurement in the prenatal diagnosis of open neural tube defects. Second report of the Collaborative Acetylcholinesterase Study. Prenat Diagn. 1989;9:8 13-829

医療関係者用資料

• 羊水αフェトプロテインおよび羊水アセチルコリンエステラーゼ 医療関係者用資料