日本産科婦人科学会 周産期委員会は、2021年6月の委員会報告1)において、胎児に形態異常を認める場合や、遺伝学的なリスクにより羊水検査などの遺伝学的検査を行う場合に、マイクロアレイの実施を考慮することを推奨しています。
SNPマイクロアレイは、Rapid FISHと組み合わせることが可能です。迅速に13,18,21,X,Y染色体の異数性に関する情報を得ることができ、Rapid FISHが異常結果の場合、SNPマイクロアレイをキャンセルして染色体分析に切り替えられるため、費用負担を押さえられたり、VUSや二次的所見の回避に繋がる可能性があります。また従来の染色多体分析と組み合わせてご依頼いただくことも可能です。
2021年6月に日本産科婦人科学会から「出生前検査における染色体マイクロアレイ検査の利用上の留意点1)」が公表されています。( https://www.jsog.or.jp/activity/pdf/shusanki_CMAryuiten.pdf)
また、米国産婦人科学会(ACOG: American College of Obstetricians and Gynecologist)と米国母体胎児医学会(SMFM: Society of Maternal-Fetal Medicine)から共同で、出生前におけるマイクロアレイの使用に関する声明が出ています。2)