母体血清中の4つのマーカー( AFP, uE3, hCG, Inhibin A )を測定して、胎児が次の疾患である確率を算出するスクリーニング検査です。羊水検査や、より正確な情報を得るための画像診断の必要性を考慮する材料になります。
- ダウン症候群
- 18トリソミー
- 開放性神経管奇形
検査の意義
クアトロテスト®は、「母体年齢固有の確率」に、胎児が対象疾患であった場合の母体血清中の4つのマーカーの増減から得られる「Likelihood Ratio」を乗じて算出します。それにより、クアトロテスト®は、母体年齢のみに依存しない妊婦さん一人ひとりの確率を算出します。この確率と基準となる確率(カットオフ値)を比較し、カットオフ値より高い場合はスクリーニング陽性、低い場合はスクリーニング陰性と報告されます。
留意事項
- クアトロテスト®は、胎児が対象疾患に罹患している確率を算出するスクリーニング検査です。
- スクリーニング陽性であっても、生まれる児が対象疾患に必ず罹患しているという意味ではなく、スクリーニング陰性であっても、対象疾患に罹患した児が絶対に生まれないという意味ではありません。
- 胎児がダウン症候群および18トリソミーであるかどうかについて、より正確な情報を得るためには、羊水染色体検査の実施が必要です。開放性神経管奇形の場合には、超音波検査などの詳しい画像診断・羊水α-フェトプロテイン検査・羊水アセチルコリンエステラーゼ検査などの実施が必要です。
- 胎児が対象疾患以外の先天異常である確率を算出するものではありません。
- クアトロテスト®は遺伝学的検査です。検査実施の前には、被検者への遺伝カウンセリングを行い、インフォームドコンセントを取得してください。
検体および検体採取時期
- 検体: 血清2~3ml
- 検査推奨時期:15週~17週頃まで
15週0日から21週6日まで検査をすることが可能ですが、クアトロテスト®の結果を見てから羊水検査を受ける場合があるため、17週頃までに検査を受けることが望ましいです。妊娠15週未満、妊娠22週以降の検体は、確率算出に用いる基準データベースがないため、受託できません。